Специалисты использовали ДНК мужчины, национальная принадлежность которого ранее была определена генетическими тестами (представители разных этносов несут в своей ДНК ряд характерных особенностей). В общей сложности ученые прочли каждую “букву” ДНК (они называются нуклеотидами) 11 раз – это достаточно высокая степень надежности.
Ученые нашли в ДНК ирландца множество характерных особенностей – в частности, они обнаружили около 200 тысяч вставок или выпадений нуклеотидов, а также примерно 3 миллиона так называемых однонуклетидных полиморфизмов (single nucleotide polymorphism – SNP; в русской литературе используется термин снип). Снип – это мутация в геноме, затрагивающая только одну “букву”. В настоящее время ученые составили огромные базы снипов, так как эти изменения в ДНК часто ассоциированы с теми или иными болезнями или же этническими особенностями. Именно ориентируясь на однонуклеотидные полиморфизмы исследователи определяют эволюционную историю народов.
С тех пор как ученые научились быстро и относительно недорого определять полногеномные последовательности, было расшифровано несколько “национальных геномов”. Так, исследователи определили полную последовательность ДНК азиата и африканца. В конце 2009 году российские специалисты объявили о завершении расшифровки генома русского.